fbpx

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD) adalah penyakit neuromuskular yang menyerang otot dan menyebabkan otot menjadi lemah dan sulit digerakkan. Pengidap FSHD bisa lumpuh dan mengalami kesulitan bernapas jika kerusakan otot menjalar hingga ke otot paru.

Apa Itu Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD)?

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD) adalah gangguan otot yang disebabkan oleh perubahan genetik yang membuat otot kehilangan kekuatannya dan tidak bisa berfungsi dengan baik. Kondisi ini bisa menyerang otot manapun di tubuh, namun paling sering dialami di area wajah, bahu, dan lengan bagian atas.

Istilah muscular dystrophy atau distrofi otot berarti menandakan bahwa pada penyakit ini, terjadi degenerasi otot yang cepat, membuat pengidapnya mengalami kelemahan otot dan hilangnya massa otot. 

Penyakit ini masuk sebagai kelompok penyakit neuromuskular karena menyerang otot akibat kerusakan di saraf. FSHD juga termasuk penyakit langka. Menurut Muscular Distrophy Association, jumlah pengidap FSHD hanya 4:100.000 individu.

Tipe FSHD

  • FSHD tipe 1 

Tipe yang paling banyak dialami. Kondisi ini terjadi karena ada gen yang pada kondisi normal tidak aktif di sel, justru jadi aktif. Ini membuat gen tersebut membuat protein yang dapat merusak sel otot.

Pada FSHD tipe 1, DUX4, gen yang normal tidak aktif, justru menjadi aktif. Gen ini yang membuat otot menjadi rusak dan lemah hingga pada akhirnya menyusut.

  • FSHD tipe 2 

FSHD tipe 2 merusak otot akibat gen yang seharusnya tidak aktif mengalami reaktivasi. Namun, pada tipe ini, jenis gen yang bermutasi adalah SMCHD1.

Normalnya, gen SMCHD1 lah yang membuat protein untuk menjada gen DUX4 tetap inaktif. Namun, ketika SMCHD1 mengalami perubahan atau mutasi, maka FSHD bisa terjadi.

Gejala

Pada sebagian besar kasus, gejala FSHD dirasakan sebelum usia 20 tahun. Gejala yang dirasakan antara lain:

  • Kelemahan otot yang dirasakan di area mata dan mulut, bahu, perut, lengan atas, dan kaki.
  • Tulang dada berubah jadi cekung
  • Pergelangan tangan sulit digerakkan
  • Kelelahan kronis
  • Nyeri yang parah
  • Kaki tidak bisa diluruskan atau ditekuk

Pada beberapa kasus, gangguan fungsi otot juga bisa menyebar hingga ke paru-paru, sehingga membuat kesulitan bernapas.

Diagnosis

Untuk memastikan diagnosis FSHD, ada beberapa pemeriksaan yang akan dilakukan dokter, seperti:

  1. Tes darah

Tes darah dilakukan untuk melihat kadar enzim di tubuh, termasuk enzim creatine kinase dan serum aldolase. Kadar enzim yang lebih tinggi dari normal dapat menjadi tanda adanya masalah otot.

  1. Tes saraf

Jenis pemeriksaan saraf yang dilakukan salah satunya adalah EMG (elektromiografi). Tes ini dilakukan untuk melihat apabila ada gangguan impuls listrik pada saraf yang mengatur otot. 

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan refleks dan koordinasi.

  1. Biopsi otot

Biopsi otot dilakukan dengan mengambil sampel otot untuk dilihat apabila ada kelainan pada bentuk maupun struktur otot.

  1. Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mengonfirmasi bahwa gejala yang dialami memang FSHD dan bukan disebabkan oleh gangguan otot yang lain.

Pengobatan

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan FSHD. Namun, ada beberapa penanganan yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala, seperti:

  • Terapi fisik
  • Pemasangan alat untuk mendukung pergerakan otot yang lemah, misalnya korset untuk menopang otot perut.
  • Sepatu khusus yang bisa membantu pasien latihan berjalan dan mengurangi risiko jatuh.
  • Operasi untuk memperbaiki pergerakan di bahu.
  • Orang dengan FSHD memiliki ekspetasi harapan hidup yang sama dengan kebanyakan orang.

FSHD dapat mempengaruhi kemampuan seseorang dalam melakukan tugas sehari-hari. Namun, dengan pengobatan yang tepat, gejala-gejala yang dirasakan oleh para pengidap bisa membaik. ​ Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menunjukkan gejala FSHD, penting untuk segera berkonsultasi ke dokter. 

Atur janji temu Anda dengan dokter sekarang juga lewat Chat Whatsapp, halaman Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store. Selain janji temu, Anda juga bisa memantau nomor antrian dan mendapatkan informasi lengkap lainnya di sana.

Mandaya memiliki berbagai fasilitas yang dibutuhkan untuk menangani Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) di satu tempat yang sama, mulai dari laboratorium yang bisa menerima pemeriksaan genetik, hingga mesin EMG dengan fitur lengkap yang dapat mendeteksi gangguan saraf dan otot secara lebih rinci dan tepat.

EMG di Mandaya Royal Hospital Puri

Laboratorium di Mandaya Royal Hospital

Mandaya Royal Hospital memiliki pusat neuromuskular yang dapat menangani berbagai penyakit terkait gangguan saraf dan otot dengan dokter spesialis neurologi ahli neuromuskular, dr. Luh Ari Indrawati, Sp.N, Subsp. E.N.K (K). Dokter yang pernah menempuh pendidikan neuromuscular fellowship di Tokyo, Jepang, ini juga menyelesaikan pendidikan konsultan dan subspesialisasinya di Universitas Indonesia.

Pusat neuromuskular di Mandaya juga digawangi oleh dr. Nurul Fadli, Sp.N yang ahli elektromiografi untuk deteksi berbagai penyakti neuromuscular termasuk Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD).

Selain itu Mandaya Hospital memiliki layanan rehabilitasi medik untuk membantu pasien mengembalikan fungsi ototnya.

Atur janji temu Anda dengan dokter sekarang juga lewat Chat Whatsapp, halaman Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store. Selain janji temu, Anda juga bisa memantau nomor antrian dan mendapatkan informasi lengkap lainnya di sana.

Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Karawang
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan

dr. Pukovisa Prawiroharjo, Sp.N (K), Subsp.NGD, PHD.

SPESIALIS
saraf, saraf sub. perilaku/demensia
Mandaya Royal Puri
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan
Mandaya Karawang
Slot pemesanan waktu nyata dan konfirmasi instan

Artikel

Jul 18, 2024

Kesemutan Lalu Lumpuh, Kenali Gejala Guillain Barre Syndrome (GBS)

Artikel

Jul 01, 2024

7 Penyebab Tangan Sering Kesemutan

Artikel

Jun 28, 2024

Jenis-Jenis Sakit Kepala dan Penyebabnya

Berita

Jun 24, 2024

Peluncuran Pusat Neuromuscular di RS Mandaya Puri, Pertama di Indonesia yang Bisa Tangani Penyakit Saraf dan Otot yang Langka

Artikel

Jun 08, 2024

Mengenal Golden Time Stroke untuk Cegah Lumpuh Saat Serangan

Artikel

Jun 08, 2024

6 Jenis Terapi Stroke yang Bisa Bantu Pemulihan

Artikel

Mei 30, 2024

Sering Kesemutan Gejala Penyakit Apa? Deteksi dengan Dokter Ahli di Mandaya Royal Hospital Puri

Artikel

Mei 29, 2024

Penanganan Penyakit Otot (Miopati) Lengkap di Mandaya Royal Hospital Puri Oleh Dokter Neuromuskular Langka 

Artikel

Mei 29, 2024

Pengobatan Saraf Terjepit dengan BESS: Operasi Minimal Invasif Terbaru

Artikel

Mei 27, 2024

Waspada Gangguan Lemah Otot yang Menjalar, Guillain-Barré Syndrome

Berita

Mei 27, 2024

RS Mandaya Royal Puri Miliki Pusat Layanan Penyakit Saraf Langka & Gangguan Otot, Menyebabkan Kelumpuhan

Artikel

Mei 27, 2024

Saraf Kejepit: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Artikel

Mei 22, 2024

Pengobatan Myasthenia Gravis Terkini di RS Mandaya Royal Puri

Berita

Mei 21, 2024

Guillain-Barré Syndrome (GBS) Bisa Ditangani di Pusat Neuromuscular & Rare Disease Mandaya Royal Hospital Puri

Artikel

Mei 19, 2024

Disfagia: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Artikel

Mei 17, 2024

Pusat THT Mandaya Miliki Terapi Gangguan Menelan FEES Untuk Pasien Pasca Stroke

Artikel

Mei 14, 2024

Kelainan Otot: Jenis dan Gejala yang Perlu Diketahui

Artikel

Mei 14, 2024

7 Cara Menghilangkan Ngorok

Artikel

Mei 11, 2024

Pengobatan Saraf Kejepit dengan Laser PLDD Tanpa Sayatan Besar 0,8 Centimeter

Artikel

Mei 07, 2024

Penyakit Neuromuskular: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Berita

Apr 30, 2024

Dokter Luh Ari, Dokter Penyakit Saraf Langka yang Tangani Kelemahan Otot dan Epilepsi

Artikel

Apr 09, 2024

12 Gejala Penyakit Saraf yang Penting Dikenali

Artikel

Apr 08, 2024

Epilepsi pada Anak: Diagnosis hingga Pengobatannya

Artikel

Mar 30, 2024

Elektroensefalografi (EEG) - Prosedur dan Fungsinya

Artikel

Mar 29, 2024

Elektromiografi (EMG) untuk Tes Fungsi Saraf dan Otot

Artikel

Feb 22, 2024

Apa itu Stroke Iskemik? Ini Bedanya dengan Stroke Hemoragik

Artikel

Feb 24, 2022

TERAPI TROMBOLITIK UNTUK STROKE ISKEMIK

Berita

Feb 24, 2022

VERTIGO, SI PUSING BERPUTAR YANG BIKIN PUSING

Artikel

Nov 19, 2021

Homecare standar rumah sakit. Pelayanan Homecare terpercaya dari Mandaya Royal Hospital Puri.

Berita

Nov 19, 2021

Saya pernah terkena stroke. Bagaimana cara mencegah terjadinya stroke lagi (Stroke kedua)?

Need Help? Chat with us!
Start a Conversation
Hi! Click one of our members below to chat on WhatsApp
We usually reply in a few minutes