Distrofi Otot

Distrofi otot adalah kelompok penyakit genetik yang mengakibatkan melemahnya otot secara progresif (bertahap). Hal ini terjadi karena adanya gangguan dalam produksi atau fungsi protein yang penting untuk kesehatan otot. 

Seringkali distrofi terjadi pada sekelompok otot tertentu. Namun ada juga kasus di mana kondisi ini dapat memengaruhi otot jantung atau pernapasan sehingga dapat mengancam jiwa.

Seiring waktu, penderita kondisi ini akan mengalami kesulitan beraktivitas akibat melemahnya otot. Sayangnya karena gangguan ini bersifat genetik, sampai saat ini belum ada cara pencegahan yang efektif untuk mengatasinya. 

Penyebab 

Penyebab utama distrofi otot adalah kelainan genetik. Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang berfungsi memproduksi protein untuk otot. Saat terjadi kelainan pada gen ini, tubuh tidak memproduksi protein yang diperlukan otot sebagaimana mestinya sehingga menjadi lemah secara bertahap.

Tergantung dari jenisnya, kondisi ini lebih sering muncul pada anak laki-laki. Tetapi beberapa orang juga bisa mengalaminya setelah dewasa.

Gejala 

Saat ini ada beberapa jenis distrofi otot. Masing-masing memiliki gejala yang sedikit berbeda satu dengan yang lainnya. Namun semuanya memiliki gejala umum seperti:

• Melemahnya otot
• Kekakuan sendi
• Kesulitan berjalan
• Atrofi otot
• Sering terjatuh

Jenis 

• Distrofi otot Duchenne

Ini merupakan jenis distrofi otot yang paling sering terjadi. Umumnya dialami oleh anak berusia 3-6 tahun. Kelemahan otot terjadi di bagian pundak dan panggul sehingga menyebabkan anak kesulitan bangun dari posisi telentang. Selain umum, kondisi ini juga terbilang parah karena dapat menyebabkan pembengkakan otot jantung.

• Distrofi otot Becker

Mirip dengan distrofi otot Duchenne, hanya saja lebih ringan dan progresnya lebih lambat. Biasanya kondisi ini muncul pada usia remaja hingga 20 tahunan

• Myotonic dystrophy 

Jenis gangguan yang dapat berkembang pada usia berapapun. Biasanya penderita tidak dapat merilekskan otot. Gangguan ini dapat terjadi pada otot wajah.

• Facioscapulohumeral 

Kondisi ini memengaruhi otot wajah dan pundak.  Dapat berkembang pada masa anak-anak atau dewasa, penyakit ini berkembang lambat dan biasanya tidak mengancam jiwa.

• Limb-girdle MD 

Limb-girdle muscular dystrophy (MD) adalah sebutan untuk sekolompok penyakit yang menyebabkan otot tangan dan kaki menjadi lemah. Otot yang paling sering terkena adalah yang paling dekat dengan bagian tengah tubuh, terutama bahu, lengan bagian atas, pelvis, dan paha. 

• Oculopharyngeal 

Distrofi pada otot mata yang disebabkan oleh gangguan genetik. Kondisi ini membuat otot mata menjadi kendur, sehingga kelopaknya sulit terbuka. 

• Emery-Dreifuss MD 

Gangguan ini mengakibatkan kelemahan pada otot betis yang kemudian dilanjutkan dengan melemahnya otot bahu.

Diagnosis 

Untuk mendiagnosis muscular dystrophy, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan, seperti:

• Tes darah
• Pemeriksaan riwayat kesehatan keluarga
• Pemeriksaan fisik
• Melakukan tes elektromiografi (EMG)
• Biopsi otot

Penanganan

Kondisi distrofi ini memang tidak dapat disembuhkan. Namun ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk meningkatkan harapan hidup penderitanya. Berikut beberapa penanganan yang bisa dilakukan oleh dokter:

• Terapi fisik: latihan fisik teratur untuk menjaga kekuatan otot yang tersisa.
• Terapi okupasi: membantu penderita beradaptasi dengan perubahan fungsionalitas otot.
• Obat-obatan: penggunaan obat-obatan tertentu dapat membantu mengurangi gejala.
• Perangkat bantu: penggunaan alat bantu seperti kursi roda atau penyangga bisa membantu pergerakan.

Kapan Harus ke dokter?

• Munculnya gejala. Jika Anda mencurigai adanya gejala distrofi otot, atau merasakan  melemahnya otot hingga kesulitan bergerak.
• Riwayat keluarga. Jika ada riwayat keluarga dengan distrofi otot, ada baiknya segera berkonsultasi untuk mendeteksi kelainan otot sejak dini.
• Perubahan mendadak: Jika ada perubahan mendadak dalam kemampuan fisik atau mobilitas.

Mengetahui gejala dan jenis distrofi otot penting untuk penanganan yang tepat. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala distrofi otot, segera konsultasikan dengan dokter untuk evaluasi dan penanganan lebih lanjut.

Jangan ragu untuk berkonsultasi di Mandaya Royal Hospital. Poli Brain-Spine-Pain kami siap untuk menangani berbagai keluhan otot seperti distrofi otot. Selain itu Mandaya Hospital memiliki layanan rehabilitasi medik untuk membantu pasien mengembalikan fungsi ototnya.

Atur janji temu Anda dengan dokter sekarang juga lewat Chat Whatsapp, halaman Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store. Selain janji temu, Anda juga bisa memantau nomor antrian dan mendapatkan informasi lengkap lainnya di sana.