Hemofilia pada Anak, Kondisi yang Membuat Darah Sulit Membeku

Hemofilia pada anak adalah gangguan perdarahan yang membuat tubuh membutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan. Normalnya, tubuh akan membentuk gumpalan darah (bekuan darah) secara alami ketika terjadi luka. Proses ini melibatkan beberapa komponen penting, termasuk protein faktor pembekuan darah, faktor von Willebrand, dan trombosit yang bekerja sama untuk menghentikan perdarahan.

Pada anak dengan hemofilia, tubuh tidak menghasilkan salah satu faktor pembekuan darah dalam jumlah yang cukup. Akibatnya, perdarahan dapat berlangsung lebih lama, baik di dalam otot maupun sendi setelah mengalami cedera. Pada kasus yang lebih berat, perdarahan bahkan dapat terjadi secara spontan tanpa didahului benturan atau luka yang jelas.

Contents

Jenis-jenis hemofilia

Secara umum, hemofilia dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan faktor pembekuan darah yang mengalami kekurangan atau tidak diproduksi dalam jumlah cukup, yaitu:

1. Hemofilia A

Hemofilia A merupakan jenis hemofilia yang paling umum terjadi. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan atau rendahnya kadar faktor pembekuan darah VIII (faktor 8). Sekitar 9 dari 10 orang dengan hemofilia mengalami jenis ini.

2. Hemofilia B

Hemofilia B terjadi ketika tubuh kekurangan atau memiliki kadar faktor pembekuan darah IX (faktor 9) yang rendah.

3. Hemofilia C

Hemofilia C merupakan jenis hemofilia yang lebih jarang ditemukan. Kondisi ini berkaitan dengan kekurangan faktor pembekuan darah XI (faktor 11).

Apa saja gejala hemofilia pada anak?

Gejala hemofilia pada anak dapat berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan kadar faktor pembekuan darah di dalam tubuh. Pada kasus ringan, perdarahan biasanya baru terjadi ketika anak mengalami cedera berat, menjalani operasi, atau menjalani pencabutan gigi. Sementara itu, pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi akibat aktivitas ringan sehari-hari, bahkan tanpa adanya cedera yang jelas.

Beberapa gejala hemofilia pada anak yang perlu diwaspadai meliputi:

Mudah mengalami memar: Memar dapat muncul meskipun anak hanya mengalami benturan ringan. Terkadang, darah dapat menumpuk di bawah kulit dan menyebabkan pembengkakan (hematoma).
Mudah mengalami perdarahan: Anak dapat mengalami mimisan atau perdarahan pada mulut dan gusi akibat cedera ringan. Gusi yang berdarah saat menyikat gigi juga perlu diwaspadai.
Perdarahan pada sendi: Penumpukan darah di dalam sendi dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, dan kesulitan menggerakkan anggota tubuh. Jika berulang, kondisi ini dapat memicu kerusakan sendi.
Perdarahan pada otot: Perdarahan di dalam otot dapat menimbulkan rasa sakit, kemerahan, dan pembengkakan akibat penumpukan darah.
Perdarahan di otak: Kondisi ini dapat terjadi setelah benturan kepala atau secara spontan. Gejalanya dapat berupa sakit kepala, muntah, gangguan penglihatan, hingga gangguan saraf. Perdarahan otak merupakan komplikasi serius yang membutuhkan penanganan segera.
Darah dalam urine atau tinja: Perdarahan juga dapat terjadi pada saluran kemih maupun saluran pencernaan.
Perdarahan berkepanjangan setelah sunat: Pada bayi laki-laki dengan hemofilia berat, perdarahan setelah prosedur sunat dapat berlangsung lebih lama dari biasanya.

Gejala hemofilia terkadang menyerupai masalah kesehatan lainnya. Oleh karena itu, orang tua perlu berkonsultasi dengan dokter apabila anak sering mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti agar mendapatkan pemeriksaan dan diagnosis yang tepat.

Penyebab hemofilia pada anak

Hemofilia pada anak umumnya disebabkan oleh perubahan atau mutasi gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah VIII atau IX. Perubahan gen ini membuat tubuh tidak dapat menghasilkan faktor pembekuan darah dalam jumlah yang cukup sehingga proses penghentian perdarahan menjadi terganggu.

Kondisi ini umumnya diturunkan dari orang tua kepada anak melalui kromosom X. Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Karena gen penyebab hemofilia berada pada kromosom X, anak laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia jika mewarisi gen yang mengalami perubahan dari ibunya.

Sementara itu, perempuan yang memiliki satu gen hemofilia pada salah satu kromosom X biasanya disebut carrier atau pembawa sifat hemofilia. Mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak laki-laki maupun perempuan. Meskipun sebagian besar perempuan carrier tidak mengalami hemofilia berat, beberapa di antaranya dapat memiliki kadar faktor pembekuan darah yang rendah sehingga mengalami gejala perdarahan ringan hingga sedang.

Namun, tidak semua kasus hemofilia berasal dari faktor keturunan. Sekitar sepertiga kasus terjadi akibat perubahan gen baru (mutasi spontan) yang muncul tanpa riwayat hemofilia dalam keluarga. Artinya, anak tetap dapat mengalami hemofilia meskipun kedua orang tuanya tidak memiliki riwayat gangguan pembekuan darah.

Bagaimana hemofilia pada anak diatasi?

Penanganan hemofilia pada anak bertujuan untuk mencegah perdarahan berulang dan mengurangi risiko komplikasi, terutama perdarahan pada sendi dan otak. Metode pengobatan akan disesuaikan dengan usia anak, kondisi kesehatan secara keseluruhan, gejala, serta tingkat keparahan hemofilia.

Dokter biasanya akan merujuk anak ke dokter spesialis hematologi yang memiliki keahlian dalam menangani gangguan darah. Beberapa metode penanganan hemofilia pada anak meliputi:

Pemberian faktor pembekuan darah: Anak dapat menerima konsentrat faktor pembekuan darah VIII atau IX melalui infus ke pembuluh darah. Terapi ini bertujuan menggantikan faktor pembekuan yang kurang sehingga membantu mengendalikan atau mencegah perdarahan.
Operasi dan rehabilitasi sendi: Jika terjadi perdarahan berulang pada sendi, anak mungkin membutuhkan tindakan operasi atau imobilisasi (membatasi pergerakan sendi untuk sementara). Setelahnya, fisioterapi dan latihan tertentu dapat dilakukan untuk memperkuat otot di sekitar sendi yang terdampak.
Transfusi darah: Jika anak mengalami kehilangan darah dalam jumlah besar, dokter dapat merekomendasikan transfusi untuk menggantikan darah yang hilang.

Dengan penanganan dan pemantauan medis yang tepat, anak dengan hemofilia tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari dengan lebih aman serta mengurangi risiko komplikasi perdarahan.

Dokter spesialis anak konsultan hematologi-onkologi di RS Mandaya Royal Puri

Hemofilia pada anak merupakan salah satu gangguan darah yang membutuhkan pemeriksaan dan pemantauan medis secara berkala. Untuk membantu memastikan diagnosis dan menentukan penanganan yang sesuai, orang tua dapat berkonsultasi dengan dokter spesialis anak konsultan hematologi-onkologi.

Di RS Mandaya Royal Puri, tersedia dokter dengan keahlian dalam menangani berbagai kelainan darah dan kanker pada anak, termasuk hemofilia, anemia, talasemia, leukemia, serta tumor padat.

1. dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K)

dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) merupakan dokter spesialis anak konsultan hematologi-onkologi di RS Mandaya Royal Puri yang memiliki keahlian dalam menangani berbagai gangguan darah dan kanker pada anak. Cakupan keahliannya meliputi leukemia, talasemia, tumor otak, serta berbagai jenis kanker anak lainnya.

Beliau juga memiliki kompetensi dalam melakukan evaluasi kondisi pasien, menentukan rencana pengobatan, hingga memantau perkembangan anak selama menjalani terapi.

dr. Ludi menyelesaikan pendidikan Dokter Umum di Universitas Indonesia pada 2002, kemudian melanjutkan pendidikan Spesialis Ilmu Kesehatan Anak di universitas yang sama dan lulus pada 2015. Beliau selanjutnya menempuh pendidikan subspesialis Hematologi-Onkologi Anak hingga lulus pada 2021.

Beberapa kondisi dan tindakan medis yang menjadi bagian dari keahlian dr. Ludi meliputi:

Penanganan berbagai kelainan darah pada anak, termasuk talasemia dan gangguan hematologi lainnya.
Penanganan leukemia dan berbagai jenis kanker pada anak.
Pemberian terapi kanker, seperti kemoterapi, terapi target, dan imunoterapi.
Penanganan tumor otak serta tumor padat lainnya.
Transplantasi sumsum tulang (bone marrow transplant).

dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) dapat ditemui di RS Mandaya Royal Puri pada:

Kamis: 17.30–19.30 WIB.

2. dr. Fatimah Saidah, Sp.A, Subsp. H.Onk. (K)

dr. Fatimah Saidah, Sp.A, Subsp. H.Onk. (K) merupakan dokter spesialis anak konsultan hematologi-onkologi di RS Mandaya Royal Puri yang menangani berbagai gangguan darah dan kanker pada anak. Bidang keahliannya mencakup kondisi seperti anemia, talasemia, kanker darah, hingga tumor padat, termasuk tumor otak.

Dalam memberikan penanganan, dr. Fatimah memiliki kompetensi dalam terapi sistemik, seperti kemoterapi, serta transplantasi sumsum tulang berdasarkan indikasi medis. Setiap rencana pengobatan disesuaikan dengan jenis penyakit dan kondisi kesehatan anak.

Beberapa bidang penanganan dr. Fatimah meliputi:

Pemeriksaan dan penanganan berbagai penyakit darah pada anak, termasuk anemia dan talasemia.
Penanganan kanker darah melalui kemoterapi dan transplantasi sumsum tulang sesuai indikasi.
Penanganan berbagai jenis kanker dan tumor padat pada anak, termasuk tumor otak.

dr. Fatimah Saidah, Sp.A, Subsp. H.Onk. (K) dapat ditemui di RS Mandaya Royal Puri pada:

Senin: 17.00–19.00 WIB.
Rabu: 17.00–19.00 WIB.
Jumat: 17.00–19.00 WIB.

Fasilitas pasien luar kota dan internasional di RS Mandaya Royal Puri

Mandaya Royal Hospital Puri menyediakan berbagai fasilitas penunjang untuk memberikan kenyamanan ekstra bagi pasien yang berasal dari luar kota maupun luar negeri:

Penjemputan VIP (VIP transport): Layanan penjemputan dari Bandara Soekarno-Hatta, stasiun, atau pelabuhan menuju rumah sakit menggunakan kendaraan nyaman yang didampingi oleh tim Patient Experience Officer (PEO).
Penjemputan ambulans medis: Penjemputan khusus bagi pasien dengan kondisi kesehatan tertentu dari titik kedatangan (bandara/stasiun/pelabuhan) yang dilengkapi peralatan medis dan pendampingan tenaga kesehatan profesional.
Akomodasi penginapan (Sleep Hub & apartemen): Fasilitas penginapan nyaman bagi keluarga yang mendampingi pasien, terletak langsung di lantai 8 gedung Mandaya Royal Puri serta opsi apartemen terdekat.
Layanan pasien internasional (International Patient Relation): Pendampingan khusus bagi pasien luar negeri untuk pengurusan koordinasi medis, penerjemah, hingga administrasi. Untuk informasi dan bantuan International Patient Relation, Anda dapat menghubungi 021 5092 8888 atau email ke [email protected].

Untuk mempermudah kunjungan Anda ke Mandaya Royal Hospital Puri, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.

*Informasi yang tersedia pada halaman ini disusun untuk tujuan edukasi dan gambaran umum, sehingga tidak mencerminkan seluruh jenis layanan medis yang dapat dilakukan oleh masing-masing dokter. Untuk memastikan penanganan yang sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, disarankan melakukan konsultasi langsung dengan dokter terkait.

Apabila Anda memiliki pertanyaan, saran, atau membutuhkan informasi lebih lanjut, silakan menghubungi call center kami di 0811-1900-2000.