Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD) adalah penyakit neuromuskular yang menyerang otot dan menyebabkan otot menjadi lemah dan sulit digerakkan. Pengidap FSHD bisa lumpuh dan mengalami kesulitan bernapas jika kerusakan otot menjalar hingga ke otot paru.

Apa Itu Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD)?

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Children (FSHD) adalah gangguan otot yang disebabkan oleh perubahan genetik yang membuat otot kehilangan kekuatannya dan tidak bisa berfungsi dengan baik. Kondisi ini bisa menyerang otot manapun di tubuh, namun paling sering dialami di area wajah, bahu, dan lengan bagian atas.

Istilah muscular dystrophy atau distrofi otot berarti menandakan bahwa pada penyakit ini, terjadi degenerasi otot yang cepat, membuat pengidapnya mengalami kelemahan otot dan hilangnya massa otot. 

Penyakit ini masuk sebagai kelompok penyakit neuromuskular karena menyerang otot akibat kerusakan di saraf. FSHD juga termasuk penyakit langka. Menurut Muscular Distrophy Association, jumlah pengidap FSHD hanya 4:100.000 individu.

Tipe FSHD

• FSHD tipe 1 

Tipe yang paling banyak dialami. Kondisi ini terjadi karena ada gen yang pada kondisi normal tidak aktif di sel, justru jadi aktif. Ini membuat gen tersebut membuat protein yang dapat merusak sel otot.

Pada FSHD tipe 1, DUX4, gen yang normal tidak aktif, justru menjadi aktif. Gen ini yang membuat otot menjadi rusak dan lemah hingga pada akhirnya menyusut.

• FSHD tipe 2 

FSHD tipe 2 merusak otot akibat gen yang seharusnya tidak aktif mengalami reaktivasi. Namun, pada tipe ini, jenis gen yang bermutasi adalah SMCHD1.

Normalnya, gen SMCHD1 lah yang membuat protein untuk menjada gen DUX4 tetap inaktif. Namun, ketika SMCHD1 mengalami perubahan atau mutasi, maka FSHD bisa terjadi.

Gejala

Pada sebagian besar kasus, gejala FSHD dirasakan sebelum usia 20 tahun. Gejala yang dirasakan antara lain:

• Kelemahan otot yang dirasakan di area mata dan mulut, bahu, perut, lengan atas, dan kaki.
• Tulang dada berubah jadi cekung
• Pergelangan tangan sulit digerakkan
• Kelelahan kronis
• Nyeri yang parah
• Kaki tidak bisa diluruskan atau ditekuk

Pada beberapa kasus, gangguan fungsi otot juga bisa menyebar hingga ke paru-paru, sehingga membuat kesulitan bernapas.

Diagnosis

Untuk memastikan diagnosis FSHD, ada beberapa pemeriksaan yang akan dilakukan dokter, seperti:

1. Tes darah

Tes darah dilakukan untuk melihat kadar enzim di tubuh, termasuk enzim creatine kinase dan serum aldolase. Kadar enzim yang lebih tinggi dari normal dapat menjadi tanda adanya masalah otot.

2. Tes saraf

Jenis pemeriksaan saraf yang dilakukan salah satunya adalah EMG (elektromiografi). Tes ini dilakukan untuk melihat apabila ada gangguan impuls listrik pada saraf yang mengatur otot. 

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan refleks dan koordinasi.

3. Biopsi otot

Biopsi otot dilakukan dengan mengambil sampel otot untuk dilihat apabila ada kelainan pada bentuk maupun struktur otot.

4. Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mengonfirmasi bahwa gejala yang dialami memang FSHD dan bukan disebabkan oleh gangguan otot yang lain.

Pengobatan

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan FSHD. Namun, ada beberapa penanganan yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala, seperti:

• Terapi fisik
• Pemasangan alat untuk mendukung pergerakan otot yang lemah, misalnya korset untuk menopang otot perut.
• Sepatu khusus yang bisa membantu pasien latihan berjalan dan mengurangi risiko jatuh.
• Operasi untuk memperbaiki pergerakan di bahu.
• Orang dengan FSHD memiliki ekspetasi harapan hidup yang sama dengan kebanyakan orang.

FSHD dapat mempengaruhi kemampuan seseorang dalam melakukan tugas sehari-hari. Namun, dengan pengobatan yang tepat, gejala-gejala yang dirasakan oleh para pengidap bisa membaik. ​ Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menunjukkan gejala FSHD, penting untuk segera berkonsultasi ke dokter. 

Atur janji temu Anda dengan dokter sekarang juga lewat Chat Whatsapp, halaman Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store. Selain janji temu, Anda juga bisa memantau nomor antrian dan mendapatkan informasi lengkap lainnya di sana.