Thalasemia adalah kelainan darah bersifat genetik (diturunkan) yang menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin tidak normal atau dalam jumlah kurang dari normal. Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Ketika hemoglobin tidak terbentuk sempurna, maka sel darah merah menjadi rapuh dan mudah hancur, mengakibatkan anemia kronik.
Penyakit ini bukan penyakit menular, tetapi diwariskan dari orang tua kepada anak melalui gen pembawa. Di Indonesia, thalasemia menjadi masalah kesehatan masyarakat yang cukup serius karena tingginya jumlah pembawa sifat, terutama di wilayah dengan angka pernikahan keluarga dekat yang tinggi.
Jenis Thalasemia
Secara garis besar, thalasemia dibagi menjadi dua jenis utama:
1. Alfa Thalasemia
Terjadi akibat kelainan gen yang memengaruhi produksi rantai alfa hemoglobin. Umumnya lebih ringan, namun bentuk beratnya bisa berakibat fatal pada janin (hydrops fetalis).
2. Beta Thalasemia
Lebih umum di Indonesia. Terjadi karena gangguan pada produksi rantai beta hemoglobin. Beta thalasemia terbagi menjadi:
- Minor (trait/carrier): Tidak menunjukkan gejala, tapi bisa menurunkan gen ke keturunannya.
- Intermedia: Gejala sedang, mungkin tidak membutuhkan transfusi rutin.
- Mayor: Bentuk paling berat, membutuhkan transfusi darah seumur hidup
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia bervariasi tergantung jenis dan derajat keparahannya. Beberapa gejala umum yang dapat ditemukan:
a. Anemia berat sejak usia dini (pada thalasemia mayor)
b. Wajah pucat atau kekuningan
c. Masalah dan kerusakan tulang
d. Perut membesar karena pembesaran limpa dan hati
e. Tulang wajah menonjol (deformitas tulang wajah)
f. Mudah lelah dan sesak napas
g. Warna urin gelap
h. Infeksi berulang (karena gangguan sistem imun)
Bagaimana Diagnosis Thalasemia Dilakukan?
Diagnosis thalasemia ditegakkan melalui beberapa tahapan diantaranya:
a. Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik. Menilai riwayat keluarga dan gejala klinis.
b. Pemeriksaan Darah Lengkap. Akan terlihat anemia mikrositik hipokromik (sel darah merah kecil dan pucat), tetapi dengan kadar zat besi yang normal.
c. Elektroforesis Hemoglobin. Pemeriksaan utama untuk mengetahui jenis hemoglobin yang dominan. Pada thalasemia, terjadi peningkatan HbF dan/atau HbA2.
d. Pemeriksaan Genetik (DNA analysis). Untuk konfirmasi jenis dan mutasi genetik tertentu, terutama pada pasangan calon pengantin atau keluarga berisiko tinggi.
Penanganan Thalasemia
a. Untuk pasien thalasemia mayor, penanganan yang umum dilakukan meliputi:
b.Transfusi darah rutin setiap 2–4 minggu untuk menjaga kadar Hb optimal
c. Terapi kelasi besi (iron chelation) untuk mencegah penumpukan zat besi akibat transfusi berulang
d. Pemeriksaan rutin fungsi jantung, hati, dan endokrin
e. Terapi suportif lainnya, seperti suplemen asam folat, vaksinasi, dan pengelolaan komplikasi
Bila Sobat Sehat mengalami sejumlah gejala gangguan darah di atas, jangan ragu untuk mengunjungi RS. Mandaya Karawang terdekat dan berkonsultasi dengan dokter guna melakukan deteksi dini, sehingga bisa mendapatkan diagnosis serta penanganan secara tepat.
dr. Hary Gustian, Sp.PD-KHOM, FINASIM
Jadwal dokter :
Senin : 14.00-18.00
Selasa : 14.00-18.00
Rabu : 14.00-18.00
Kamis : 14.00-18.00
Jumat : 14.00-18.00
Sabtu : 14.00-18.00
