Penyakit-penyakit langka tidak hanya dialami oleh orang dewasa saja. Faktanya, terdapat sejumlah penyakit saraf dan otot langka pada anak yang bisa terjadi, mulai dari Spinal Muscular Atrophy (SMA), Duchenne muscular dystrophy (DMD), hingga Myasthenia Gravis.
Penyakit saraf dan otot langka pada anak ini perlu ditangani oleh dokter yang tepat, supaya pengobatannya jadi optimal dan kualitas hidup si kecil meningkat.
Contents
Penyakit saraf dan otot langka pada anak
Mulai dari Spinal Muscular Atrophy (SMA) hingga Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Berikut adalah beberapa penyakit saraf dan otot langka pada anak:
1. Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah sekelompok kelainan neuromuskular genetik (turunan) yang menyebabkan otot-otot tertentu menjadi lemah dan menyusut (atrofi).
SMA mengakibatkan hilangnya jenis sel saraf di sumsum tulang belakang, yaitu neuron motorik bawah atau sel tanduk anterior. Sel-sel ini mengendalikan gerakan otot. Tanpanya, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuatnya bergerak.
Kelemahan otot pada SMA cenderung lebih parah pada otot-otot yang letaknya dekat dengan bagian tengah tubuh. Kelemahan otot ini cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.
Terdapat lima subtipe SMA, yaitu:
- SMA type 0 (congenital SMA)
- SMA type 1 (severe SMA)
- SMA type 2 (intermediate SMA)
- SMA type 3 (mild)
- SMA type 4 (adult)
Gejala dari SMA berbeda-beda, tergantung dari subtipenya. Namun, gejala utamanya adalah kelemahan otot, biasanya pada otot di bagian tengah tubuh.
2. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah penyakit saraf dan otot langka pada anak yang melemahkan otot rangka dan jantung. Kondisi ini bisa memburuk dengan cepat seiring berjalannya waktu.
Sebagian besar kasus DMD diwariskan atau diturunkan sebagai sifat resesif terkait kromosom X (diturunkan melalui ibu). Sementara sekitar 30% kasusnya disebabkan oleh perubahan genetik baru (mutasi) yang terjadi secara acak dan tidak diwariskan.
Berikut adalah gejala-gejala DMS yang penting untuk diwaspadai:
- Kelemahan dan atrofi otot progresif (kehilangan masa otot) yang dimulai di kaki dan panggul anak. Gejala ini terjadi dengan tingkat keparahan yang lebih rendah di lengan, leher, dan area tubuh lainnya
- Hipertrofi otot betis (peningkatan ukuran otot)
- Kesulitan menaiki tangga
- Kesulitan berjalan yang semakin parah seiring waktu
- Sering terjatuh
- Gaya berjalan terhuyung-huyung
- Jalan jinjit
- Kelelahan
Gejala umum DMD lainnya meliputi:
- Kardiomiopati (kelainan pada otot jantung)
- Sulit bernapas dan sesak napas
- Gangguan kognitif dan belajar
- Keterlambatan bicara dan perkembangan bahasa
- Keterlambatan perkembangan
- Skoliosis (tulang belakang melengkung
- Perawakan pendek
3. Myasthenia Gravis
Myasthenia Gravis (MG) adalah kelainan yang menyebabkan kelemahan otot-otot di seluruh tubuh. Kondisi ini terjadi karena antibodi menghancurkan beberapa tempat di mana saraf dan otot bertemu.
MG memengaruhi otot-otot sukarela tubuh. Penyakit ini paling sering memengaruhi mata, mulut, tenggorokan, lengan, dan kaki. Meskipun umumnya dialami oleh orang dewasa, MG juga bisa terjadi pada anak-anak.
Berikut adalah beberapa gejala dari MG yang bisa terjadi pada si kecil:
- Kelemahan otot di lengan, tangan, jari, kaki, dan leher
- Kelelahan
- Kelopak mata turun (ptosis)
- Penglihatan kabur atau ganda
- Ekspresi wajah terbatas
- Kesulitan berbicara, menelan, atau mengunyah
- Kesulitan berjalan
Lihat juga: Penyakit Saraf & Otot (Neuromuskular) Dapat Menyerang Anak-Anak | Mandaya Neuromuscular Center
Penyakit Saraf & Otot (Neuromuskular) Dapat Menyerang Anak-Anak | Mandaya Neuromuscular Center
Tim dokter penyakit saraf dan otot langka pada anak di RS Mandaya Puri
Kesulitan mencari dokter yang bisa menangani penyakit-penyakit saraf dan otot langka pada anak? Tidak perlu khawatir, Anda bisa mengunjungi Mandaya Royal Hospital Puri. Rumah sakit ini memiliki tim dokter penyakit saraf dan otot langka pada anak yang bisa menangani berbagai kondisi di atas.
1. dr. Lisa Safira, Sp.A (K)
dr. Lisa Safira, Sp.A (K) adalah dokter spesialis anak yang merupakan konsultan dalam bidang neurologi atau saraf. Dirinya bisa menangani berbagai penyakit saraf dan otot langka pada anak, seperti:
- DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)
- SMA (Spinal Muscular Atrophy)
- Myasthenia Gravis Anak
Tidak hanya itu, dr. Lisa juga dapat menangani kasus-kasus infeksi otak meningitis, gangguan gerak, gangguan bahasa & keterampilan motorik, spektrum ADHD, hingga autisme pada anak.
Lihat juga: Ini Ciri Khas Anak dengan Gangguan Motorik di Usia 15 Bulan | dr. Lisa Safira, Sp.A(K)
Ini Ciri Khas Anak dengan Gangguan Motorik di Usia 15 Bulan | dr. Lisa Safira, Sp.A(K)
2. dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K)
Sama seperti dr. Lisa, dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) juga merupakan dokter penyakit langka pada anak. Beliau adalah dokter spesialis anak subspesialis nutrisi dan penyakit metabolik.
Selain ahli dalam menangani kasus-kasus gangguan nutrisi, dr. Novitria juga bisa mengatasi kelainan metabolik yang masuk ke dalam golongan penyakit langka, misalnya kelainan saraf hingga kelainan hati.
Di samping itu, RS Mandaya Puri juga memiliki tim dokter penyakit saraf dan otot langka untuk orang dewasa.
Tidak hanya dilengkapi dengan tim dokter penyakit saraf dan otot langka pada anak, Mandaya Royal Hospital Puri bahkan memiliki tes untuk mengetahui apakah anak mengidap penyakit Myasthenia Gravis.
Kami juga memiliki tim dokter yang bisa memberikan second opinion (opini kedua) untuk mengonfirmasi atau menyangkal diagnosis awal, atau mendapatkan informasi serta opsi perawatan lain.
Tertarik untuk berkonsultasi dengan tim dokter di RS Mandaya Puri? Gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.
