Omfalokel: Penyebab, Gejala, hingga Pengobatannya

Omfalokel adalah kelainan bawaan sejak lahir di mana organ-organ perut bayi menonjol keluar melalui sebuah lubang di area pusar. Organ-organ tersebut tertutup oleh selaput transparan yang terbuat dari peritoneum.

Omfalokel berkembang di dalam rahim sebelum bayi lahir. Pada usia kehamilan 6-10 minggu, usus janin biasanya menonjol ke dalam tali pusat sebagai bagian dari proses pertumbuhan normal. Namun, pada usia 11 minggu, usus seharusnya kembali masuk ke rongga perut. Jika hal ini tidak terjadi, maka akan terbentuk omfalokel.

Lebih dari dua pertiga bayi dengan omfalokel juga memiliki kelainan lain pada tulang belakang, sistem pencernaan, jantung, sistem kemih, atau anggota gerak.

Jenis omfalokel

Omfalokel dapat terbagi menjadi dua jenis, yaitu omfalokel kecil dan besar.

• Omfalokel kecil 

Omfalokel kecil adalah kondisi ketika sebagian usus menonjol keluar dari perut melalui area pusar. Ukuran kelainan ini biasanya kurang dari 5 cm.

• Omfalokel besar 

Omfalokel besar terjadi ketika sebagian besar organ perut, termasuk usus, hati, dan limpa, menonjol keluar dari perut. Kelainan ini memiliki ukuran lebih dari 5 cm dan sering disebut juga sebagai giant omphalocele oleh tenaga medis.

Penyebab omfalokel

Pada usia kehamilan antara minggu ke-6 hingga ke-10, usus janin biasanya menonjol ke dalam tali pusar sebagai bagian dari proses pertumbuhan. Kondisi ini masih normal.

Namun, pada minggu ke-11, usus seharusnya kembali masuk ke dalam rongga perut. Jika hal tersebut tidak terjadi, maka terbentuklah omfalokel.

Hingga kini, para ahli belum mengetahui secara pasti mengapa sebagian bayi mengalami omfalokel sementara yang lain tidak. Belum ada juga kepastian mengenai langkah yang bisa dilakukan selama kehamilan untuk mencegah kondisi ini.

Faktor Risiko Omfalokel

Beberapa penelitian masih terus dilakukan untuk memahami faktor risiko yang dapat memengaruhi kemungkinan bayi lahir dengan omfalokel. Faktor-faktor yang diduga berperan antara lain:

• Usia ibu hamil di atas 35 tahun.
• Konsumsi alkohol selama kehamilan.
• Paparan bahan kimia atau racun tertentu, misalnya pestisida atau pelarut, yang mungkin meningkatkan risiko omfalokel.
• Faktor genetik, karena omfalokel terkadang muncul dalam riwayat keluarga. Kondisi ini juga sering dikaitkan dengan kelainan kromosom, seperti trisomi 13, trisomi 18, dan trisomi 21 (Down syndrome).
• Kondisi kesehatan ibu, seperti obesitas, diabetes, atau tekanan darah tinggi.
• Kekurangan nutrisi atau vitamin tertentu selama masa kehamilan.
• Kebiasaan merokok.
• Penggunaan obat-obatan tertentu saat hamil, misalnya selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) atau obat kesuburan tertentu, yang diduga dapat meningkatkan risiko omfalokel.

Gejala omfalokel

Berikut ini adalah beberapa gejala omfalokel:

• Benjolan pada area pusar yang ditutupi oleh selaput tipis transparan.
• Organ perut (seperti usus, hati, atau limpa) terlihat menonjol keluar melalui lubang di dinding perut.
• Pusar bayi tampak tidak normal atau berbeda dari bentuk pusar biasanya.
• Pada omfalokel besar, sebagian besar organ perut berada di luar tubuh.
• Sering kali disertai dengan kelainan bawaan lain, seperti masalah pada jantung, tulang belakang, sistem pencernaan, atau kromosom.

Diagnosis omfalokel

Omfalokel biasanya dapat didiagnosis oleh dokter pada trimester kedua dan ketiga kehamilan melalui pemeriksaan USG prenatal. Dengan USG, dokter dapat melihat organ janin yang berkembang di luar dinding perut. Setelah ditemukan, biasanya dokter juga akan melakukan fetal echocardiogram (USG jantung janin) untuk memeriksa apakah terdapat kelainan pada jantung sebelum bayi lahir.

Namun, dalam beberapa kasus, omfalokel tidak terdeteksi selama kehamilan. Jika hal ini terjadi, kondisi tersebut akan terlihat jelas segera setelah bayi lahir. Tim medis akan segera mengambil langkah cepat untuk melindungi kesehatan bayi.

Jika dokter mendiagnosis janin dengan omfalokel, maka selama sisa kehamilan mungkin diperlukan pemeriksaan tambahan, seperti:

• Amniosentesis: Prosedur pengambilan cairan ketuban dari dalam rahim untuk diperiksa apakah ada masalah kromosom.
• Tes darah: Pemeriksaan kadar protein alpha-fetoprotein (AFP) dalam darah ibu. Protein ini diproduksi oleh hati janin dan masuk ke aliran darah ibu. Kadar AFP yang tinggi bisa menjadi tanda perlunya evaluasi lebih lanjut.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging): Dilakukan untuk menilai kondisi jantung, paru-paru, dan organ lain pada janin.
• USG berkala: Dilakukan secara rutin untuk memantau pertumbuhan janin.

Setelah bayi lahir, dokter akan memeriksa kondisi omfalokel secara langsung dan melakukan tes tambahan jika diperlukan.

Pengobatan omfalokel

Pengobatan omfalokel bergantung pada berbagai faktor, termasuk usia kehamilan saat bayi lahir, kondisi kesehatan secara keseluruhan, tingkat keparahan omfalokel, ukuran kelainan yang muncul, serta apakah omfalokel tersebut masih tertutup selaput pelindung atau tidak.

• Pengobatan omfalokel kecil

Pada kasus omfalokel kecil, operasi biasanya dilakukan segera setelah bayi lahir. Tindakan bedah ini bertujuan untuk memasukkan kembali organ yang menonjol ke dalam perut bayi serta menutup lubang pada dinding perut agar terhindar dari infeksi maupun kerusakan jaringan.

• Pengobatan omfalokel besar

Jika bayi mengalami omfalokel besar yang melibatkan banyak organ, operasi biasanya dilakukan secara bertahap. Dokter bedah akan secara perlahan memindahkan organ-organ ke dalam perut bayi dalam kurun waktu beberapa hari hingga minggu. Selama proses tersebut, tim medis menutup organ dengan lembaran steril untuk mencegah terjadinya infeksi.

Pendekatan bertahap ini dipilih karena dianggap paling aman. Pada bayi dengan omfalokel besar, rongga perut masih terlalu kecil dan belum cukup berkembang untuk menampung seluruh organ sekaligus. 

Selain itu, organ juga tidak akan mendapatkan aliran darah yang memadai jika langsung dimasukkan ke ruang yang sempit. Dengan menunggu, rongga perut bayi memiliki kesempatan untuk tumbuh. Pada sebagian besar kasus, bayi akan menjalani operasi lanjutan dalam waktu dua minggu untuk mengembalikan struktur tubuh ke kondisi normal.

Dokter bedah mungkin juga perlu meregangkan kulit perut untuk menutup bukaan. Dalam beberapa kasus, bayi membutuhkan skin flap, yaitu prosedur pemindahan jaringan kulit dari satu bagian tubuh ke bagian lain untuk menutupi area tersebut.

Bayi dengan omfalokel besar dan rongga perut yang belum berkembang dengan baik sering mengalami kesulitan bernapas. Karena itu, mereka mungkin memerlukan bantuan ventilator sampai mampu bernapas sendiri.

dr. Sastiono, Sp.B Subsp.Ped(K), dokter bedah anak RS Mandaya Puri yang ahli tangani penyakit langka pada anak

RS Mandaya Royal Puri menghadirkan salah satu dokter spesialis bedah anak terkemuka di Indonesia, yaitu dr. Sastiono, Sp.B Subsp.Ped(K). Beliau dikenal sebagai ahli dalam menangani berbagai kasus langka dan kompleks pada anak yang membutuhkan tindakan pembedahan.

dr. Sastiono menempuh pendidikan kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FK UI), termasuk program PPDS, PPDU, hingga meraih gelar Konsultan Bedah Anak di FK UI. Keahlian beliau diakui luas, terutama dalam transplantasi hati anak serta bedah hepatobilier, yaitu tindakan operasi pada hati, kantong empedu, saluran empedu, dan pankreas.

Selain menangani kasus omfalokel, dr. Sastiono juga berpengalaman dalam melakukan operasi bedah anak untuk berbagai kondisi lainnya, seperti:

• Atresia bilier pada bayi (penyumbatan saluran empedu).
• Atresia ani (kelainan bawaan pada anus).
• Hernia pada anak.
• Apendisitis atau radang usus buntu pada anak.
• Penyumbatan usus pada anak.
• Berbagai kelainan hati pada anak.
• Hirschsprung Disease.

Dengan pengalaman dan kompetensi yang luas, dr. Sastiono menjadi salah satu rujukan utama bagi orang tua yang membutuhkan penanganan bedah anak yang aman dan profesional.

dr. Sastiono, Sp.B Subsp.Ped(K) bisa ditemui di RS Mandaya Royal Puri pada:

• Selasa: 10.00 – 13.00 WIB
• Kamis: 10.00 – 13.00 WIB

Jika Anda ingin menemui dr. Sastiono untuk berkonsultasi, jangan ragu untuk mengunjungi RS Mandaya Royal Puri. 

Untuk mempermudah kunjungan Anda, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.