dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K), dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik di Mandaya Royal Hospital Puri, menjelaskan bahwa penyakit metabolik adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan atau mengalami gangguan fungsi protein. Protein di dalam tubuh berperan besar sebagai enzim, katalisator, dan transporter yang mendukung proses metabolisme dalam kehidupan sehari-hari.
Ketika protein ini tidak bekerja dengan baik, seluruh fungsi tubuh dapat ikut terpengaruh. Karena itu, penyakit metabolik sering disebut memiliki “seribu wajah” karena gejalanya sangat luas dan dapat menyerupai banyak kondisi medis lainnya.
Contents
Gejala penyakit metabolik pada anak
Gejala penyakit metabolik pada anak sangat bervariasi, namun beberapa tanda awal dapat dikenali oleh orang tua. dr. Novitria menjelaskan bahwa beberapa gejala umum yang sering terlihat meliputi:
1. Gangguan pertumbuhan
- Kenaikan berat badan tidak sesuai usia
- Tinggi badan tidak bertambah optimal
- Berat badan justru berlebih (obesitas)
Ketidaksesuaian pertumbuhan ini menjadi salah satu sinyal paling awal bahwa metabolisme anak tidak berjalan normal.
2. Gejala neurologis atau gangguan saraf
Penyakit metabolik dapat memengaruhi otak dan sistem saraf, sehingga anak menunjukkan:
- Keterlambatan perkembangan (belum bisa duduk, berdiri, atau berjalan sesuai usia)
- Regresi perkembangan, misalnya kemampuan yang sudah dimiliki tiba-tiba hilang, seperti nilai sekolah menurun dan tidak bisa menulis seperti sebelumnya
- Kejang tanpa penyebab yang jelas
3. Infeksi berulang
Anak tampak sering sakit sejak lahir, dengan kondisi seperti:
- Infeksi berulang
- Pneumonia atau TBC berulang
- Demam berkepanjangan
- Sepsis yang tidak kunjung membaik
Kadang anak didiagnosis hanya sebagai “sakit-sakitan”, padahal akar masalahnya adalah gangguan metabolik.
4. Gangguan hati (hepatologi)
Beberapa anak memiliki gejala yang menyerupai penyakit kuning biasa, tetapi berlangsung lama:
- Kuning yang tidak hilang-hilang sejak lahir
- Perut semakin membesar
- Kondisi kuning semakin parah
Tanda-tanda tersebut dapat mengarah pada penyakit metabolik yang memengaruhi fungsi hati.
5. Gangguan jantung
Beberapa anak menunjukkan:
- Gangguan irama jantung
- Gangguan kontraksi jantung
Gejala ini sering tidak dikaitkan dengan metabolik padahal bisa menjadi petunjuk penting.
Peran riwayat keluarga dalam penyakit metabolik
Selain melihat kondisi anak, riwayat keluarga juga menjadi faktor yang sangat penting. dr. Novitria menjelaskan bahwa orang tua perlu memperhatikan:
- Apakah ayah dan ibu memiliki hubungan kekerabatan (konsanguinitas)
- Riwayat keluarga dengan gejala serupa
- Kematian bayi atau anak tanpa sebab jelas
- Kelahiran prematur
- BBLR (berat badan lahir rendah)
- Riwayat keguguran berulang
Jika beberapa hal di atas ditemukan dalam satu keluarga, risiko penyakit metabolik perlu dicurigai lebih awal.
Kapan harus memeriksakan anak?
Karena gejalanya sangat luas dan sering tampak “umum”, banyak orang tua tidak menyadari bahwa anaknya mengalami kelainan metabolik. Pemeriksaan lebih lanjut bersama dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) di Mandaya Royal Hospital Puri dapat membantu mendeteksi dan menangani penyakit metabolik sejak dini, sehingga komplikasi berat dapat dicegah.
dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) bisa ditemui di RS Mandaya Royal Puri pada:
- Selasa: 17.00 – 20.00 WIB
- Kamis: 17.00 – 20.00 WIB
Untuk mempermudah kunjungan Anda, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.
