Dokter spesialis anak (DSA) dapat menangani berbagai kondisi medis anak yang umum, termasuk tindakan pencegahan seperti vaksin. Namun, ada dokter spesialis anak konsultan gizi dan metabolik yang dapat membantu penanganan penyakit yang berhubungan dengan kelainan gizi serta gangguan metabolik.
Gangguan metabolik pada anak tergolong langka, karena itu perlu penanganan khusus oleh dokter yang mendalami penyakit-penyakit tersebut. Di Mandaya Royal Hospital Puri, ada dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) yang dapat membantu penanganan penyakit metabolik pada anak, termasuk Phenylketonuria (PKU), Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD), Maple syrup urine disease (MSUD) dan Galactosaemia.
Dokter Novitria Dwinanda, Sp.A (K), dokter penyakit langka pada anak
Dokter Novi, panggilan akrab dari dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) merupakan dokter spesialis anak yang memiliki spesialisasi dalam bidang gizi dan gangguan metabolik. Sesuai gelarnya, beliau dapat menangani berbagai jenis gangguan nutrisi atau malnutrisi, termasuk obesitas pada anak, gizi kurang, gizi butuk, dan stunting.
Pada anak yang memiliki gangguan makan, juga dapat dikonsultasikan dengan dr. Novi, karena beliau dapat mendeteksi gangguan oromotor atau saraf yang ada di rongga mulut dan digunakan untuk proses makan, yang dapat memicu anak susah makan.
Selain itu, dr. Novi juga memiliki keahlian dalam bidang gangguan metabolik anak. Gangguan metabolik adalah gangguan pada proses metabolisme yang memicu ketidakseimbangan produksi energi, penyerapan nutrisi, maupun pembuangan limbah pada tubuh.
Gangguan metabolik pada anak terjadi ketika tubuh anak tidak memproses nutrisi seperti lemak, protein, atau gula dengan baik. Gangguan ini sering kali merupakan kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Pada anak yang berusia lebih besar, gangguan metabolik biasanya disebabkan oleh obesitas, yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit seperti diabetes tipe 2 dan penyakit jantung di kemudian hari.
Jenis Penyakit Langka yang Ditangani oleh dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K)
Beberapa contoh jenis penyakit metabolik pada anak yang langka antara lain:
- Phenylketonuria (PKU): PKU adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh karena kekurangan enzim yang memecahnya.
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): MCADD adalah gangguan metabolik turunan yang menghambat tubuh memecah lemak rantai menengah menjadi energi, terutama saat puasa atau stres.
- Maple syrup urine disease (MSUD): MSUD adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino tertentu, menyebabkan penumpukan yang dapat merusak sistem saraf.
- Galactosaemia: Galactosaemia adalah kondisi di mana tubuh tidak dapat memproses galaktosa, gula dalam susu, yang dapat menyebabkan kerusakan hati dan komplikasi serius lainnya.
- Homocystinuria: Homocystinuria adalah kelainan metabolik turunan yang menyebabkan penumpukan homosistein, meningkatkan risiko pembekuan darah dan masalah vaskular.
- Defisiensi biotinidase: Defisiensi biotinidase adalah gangguan genetik yang menghambat tubuh menggunakan biotin, menyebabkan gejala seperti ruam kulit, rambut rontok, dan masalah neurologis.
Anak yang mengalami gangguan di atas, umumnya menunjukkan gejala seperti kemunduran perkembangan. “Pada anak dengan gangguan metabolik, salah satu tandanya adalah kemunduran perkembangan. Misalnya, anak tadinya sudah bisa duduk, namun jadi tidak bisa atau tiba-tiba hanya tiduran saja,” jelas dr. Novi.
Gejala lain yang dapat terjadi pada anak dengan gangguan metabolik antara lain:
- Gangguan napas dimana bayi berhenti bernapas sementara.
- Lemas berlebihan atau terlihat sangat lesu
- Kurang responsif terhadap lingkungan sekitar
- Tidak mau menyusu atau makan seperti biasa
- Napas jauh lebih cepat dari normal
- Muntah-muntah yang parah, tanpa penyebab yang jelas
Layanan Penyakit Langka Anak di RS Mandaya Royal Puri
Selain didukung oleh kehadiran dr. Novitria Dwinanda, Sp.A(K), dokter penyakit langka anak dan dokter metabolik anak, pasien akan mendapatkan penanganan komprehensif mulai dari diagnosis, terapi gizi, hingga pemantauan jangka panjang.
Mandaya memiliki fasilitas lengkap untuk menangani berbagai penyakit langka pada anak, termasuk:
-
Laboratorium genetik untuk analisa mutasi gen terkait penyakit metabolik
-
Tes metabolik khusus
-
Tim multidisiplin yang terdiri dari dokter spesialis anak, ahli gizi klinis, dan dokter spesialis anak konsultan saraf.
Dengan layanan ini, RS Mandaya Royal Puri berkomitmen untuk memberikan harapan baru bagi anak-anak dengan penyakit langka melalui diagnosis yang akurat dan terapi yang optimal.
Jika Anda mencari dokter anak konsultan metabolik atau dokter penyakit langka anak, konsultasikan kebutuhan buah hati Anda kepada dr. Novitria Dwinanda, Sp.A(K) di RS Mandaya Royal Puri.
Gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.
