Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang parah. Penyakit ini terutama mempengaruhi sel saraf motorik di sumsum tulang belakang, yang bertanggung jawab untuk mengontrol gerakan otot. SMA merupakan salah satu penyakit neuromuskular yang paling umum ditemukan pada anak-anak.

Penyebab SMA

SMA disebabkan oleh mutasi pada gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Gen ini berperan penting dalam produksi protein SMN, yang diperlukan untuk kelangsungan hidup sel saraf motorik. Ketika gen ini bermutasi, tubuh tidak dapat menghasilkan cukup protein SMN, yang menyebabkan kematian sel saraf motorik dan berujung pada kelemahan dan atrofi otot.

Tipe-tipe SMA

SMA dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan gejala:

• SMA Tipe 0

Tipe paling jarang dan parah, gejalanya muncul sebelum kelahiran. Bayi dengan SMA tipe ini sering kali mengalami kelemahan otot yang parah saat lahir dan memiliki harapan hidup yang sangat pendek.

• SMA Tipe I (Penyakit Werdnig-Hoffmann)

Tipe ini merupakan bentuk SMA yang paling umum dan paling parah. Gejalanya muncul pada bayi yang berusia di bawah enam bulan. Bayi dengan tipe ini mengalami kesulitan mengangkat kepala, menelan, dan bernapas. Tanpa intervensi medis yang signifikan, harapan hidup biasanya kurang dari dua tahun.

• SMA Tipe II (SMA Infantil Kronis)

Gejala muncul pada usia antara 6 hingga 18 bulan. Anak-anak dengan tipe ini dapat duduk tanpa bantuan tetapi tidak dapat berdiri atau berjalan. Harapan hidup dapat bervariasi, tetapi dengan perawatan yang tepat, mereka dapat hidup hingga dewasa.

• SMA Tipe III (Penyakit Kugelberg-Welander) 

Gejala muncul setelah usia 18 bulan dan sering kali baru terlihat pada masa kanak-kanak awal atau remaja. Individu dengan tipe ini dapat berdiri dan berjalan, tetapi mungkin memerlukan kursi roda pada usia dewasa.

• SMA Tipe IV 

Tipe ini muncul pada dewasa muda dan ditandai oleh kelemahan otot yang lebih ringan dibandingkan tipe-tipe lainnya. Harapan hidup normal, tetapi aktivitas fisik mungkin terbatas.

Baca Juga: Jenis-jenis Penyakti Saraf Langka & Gangguan Otot

Gejala dan Diagnosis

Gejala utama SMA adalah kelemahan otot yang progresif, yang sering kali dimulai dari otot-otot yang paling dekat dengan pusat tubuh (proksimal) seperti bahu, pinggul, dan punggung bawah. Gejala lainnya meliputi:

• Kesulitan bernapas dan menelan.
• Hilangnya refleks tendon dalam.
• Postur tubuh abnormal seperti skoliosis.

Diagnosis biasanya dilakukan melalui tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen SMN1. Selain itu, tes darah dan elektromiografi (EMG) dapat membantu dalam menegakkan diagnosis.

Pengobatan dan Manajemen

Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan SMA, beberapa perawatan tersedia untuk mengelola gejala dan memperpanjang harapan hidup. Beberapa pendekatan utama dalam pengobatan SMA adalah:

1. Obat-obatan

• Nusinersen: Obat ini diberikan melalui injeksi intratekal dan bekerja dengan meningkatkan produksi protein SMN dari gen SMN2.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi: Terapi gen ini diberikan sekali melalui infus intravena dan dirancang untuk menggantikan fungsi gen SMN1 yang rusak.
• Risdiplam: Obat oral yang membantu meningkatkan produksi protein SMN dari gen SMN2.

2. Terapi Fisik dan Rehabilitasi

• Terapi fisik membantu menjaga kekuatan otot dan fleksibilitas. 
• Alat bantu pernapasan seperti ventilator non-invasif dapat digunakan untuk mendukung fungsi pernapasan.

3. Perawatan Multidisiplin

Perawatan pasien dengan SMA seringkali memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan dokter spesialis saraf, spesialis paru-paru, ahli fisioterapi, dan nutrisionis.

Lihat Juga: Mengenal Penyakit Neuromuskular Bersama dr. Luh Ari Indrawati, Sp.N, Subsp. E.N.K (K)

 

View this post on Instagram

 

A post shared by Mandaya Royal Hospital Puri (@mandayaroyalhospitalpuri)

Penyakit Neuromuskular dan Saraf Terkait

SMA termasuk dalam kategori penyakit neuromuskular, yang juga mencakup penyakit-penyakit lain seperti Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) dan Distrofi Otot. Penyakit-penyakit ini mempengaruhi saraf yang mengontrol otot, menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot. Pengelolaan penyakit neuromuskular sering kali memerlukan pendekatan yang serupa dengan SMA, termasuk terapi fisik, dukungan pernapasan, dan penggunaan obat-obatan yang sesuai.

Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit genetik serius yang mempengaruhi sel saraf motorik, menyebabkan kelemahan otot yang progresif. Meskipun tidak ada obat untuk SMA, kemajuan dalam terapi gen dan pengobatan lainnya telah memberikan harapan baru bagi pasien dan keluarga mereka. Dengan diagnosis dini dan perawatan yang tepat, banyak individu dengan SMA dapat menikmati kualitas hidup yang lebih baik dan masa hidup yang lebih panjang.