Pilihan Pengobatan Thalasemia dan Rekomendasi Dokternya di RS Mandaya Royal Puri

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. Kondisi ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang lebih sedikit dari normal. Padahal, hemoglobin merupakan protein di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita thalasemia berisiko mengalami anemia atau kekurangan sel darah merah yang dapat menimbulkan gejala seperti mudah lelah, lemas, hingga sesak napas.

Tingkat keparahan thalasemia dapat berbeda-beda pada setiap orang, mulai dari yang tidak menimbulkan gejala hingga yang membutuhkan penanganan medis seumur hidup. Oleh karena itu, diagnosis dan pengobatan yang tepat sangat penting untuk membantu mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, serta menjaga kualitas hidup pasien.

Ada beberapa pilihan pengobatan thalasemia yang dapat direkomendasikan dokter, seperti transfusi darah, terapi kelasi besi, transplantasi sel punca, hingga pemberian suplemen tertentu sesuai kondisi pasien. Di RS Mandaya Royal Puri, penanganan thalasemia dilakukan oleh dokter spesialis anak subspesialis hematologi-onkologi yang berpengalaman dalam menangani berbagai kelainan darah pada anak, sehingga terapi dapat disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing pasien.

Contents

Jenis-jenis thalasemia

Sebelum mengenal pilihan pengobatan thalasemia, penting bagi Anda untuk mengenali jenis-jenis thalasemia berikut ini:

1. Thalasemia alfa (alpha thalassemia)

Thalasemia alfa terjadi akibat adanya kelainan pada gen yang membentuk rantai alfa hemoglobin. Rantai alfa terdiri dari empat gen. Tingkat keparahan gejala bergantung pada jumlah gen yang mengalami kelainan atau hilang.

Satu gen alfa mengalami kelainan atau hilang. Umumnya tidak menimbulkan gejala. Kondisi ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.
Dua gen alfa mengalami kelainan atau hilang. Gejala yang muncul biasanya ringan, atau bahkan tidak ada sama sekali. Kondisi ini disebut alpha thalassemia minor.
Tiga gen alfa mengalami kelainan atau hilang. Penderita umumnya mengalami gejala sedang hingga berat. Jenis ini juga dikenal sebagai penyakit hemoglobin H (Hemoglobin H disease).
Empat gen alfa mengalami kelainan atau hilang. Ini merupakan bentuk thalasemia alfa yang paling berat dan sering kali menyebabkan kematian sebelum atau sesaat setelah lahir. Bayi yang dapat bertahan hidup biasanya memerlukan transfusi darah seumur hidup. Kondisi ini juga dikenal sebagai hydrops fetalis dengan hemoglobin Barts.

2. Thalasemia beta (beta thalassemia)

Thalasemia beta terjadi akibat kelainan pada gen yang membentuk rantai beta hemoglobin. Rantai beta terdiri dari dua gen. Tingkat keparahan anemia dipengaruhi oleh jumlah gen yang mengalami kelainan serta letak kelainan pada rantai beta tersebut.

Satu gen beta mengalami kelainan atau hilang. Gejala biasanya ringan atau bahkan tidak muncul sama sekali. Kondisi ini dikenal sebagai beta thalassemia minor atau beta thalassemia trait.
Dua gen beta mengalami kelainan atau hilang. Penderita umumnya mengalami gejala sedang hingga berat. Jenis ini dibedakan berdasarkan kebutuhan transfusi darah, yaitu transfusion-dependent thalassemia (TDT), yaitu pasien memerlukan transfusi darah secara rutin dan non-transfusion-dependent thalassemia (NTDT), yaitu pasien tidak memerlukan transfusi darah secara rutin, meskipun pada kondisi tertentu transfusi tetap dapat dibutuhkan.

Perlu diketahui bahwa kebutuhan transfusi dapat berubah seiring waktu, sehingga seseorang yang awalnya tidak bergantung pada transfusi dapat memerlukan transfusi rutin di kemudian hari sesuai perkembangan penyakitnya.

Pilihan pengobatan thalasemia yang bisa direkomendasikan dokter

Berikut beberapa pilihan pengobatan thalasemia yang bisa direkomendasikan oleh dokter sesuai dengan kondisi pasien:

1. Transfusi darah

Penderita thalasemia alfa berat dan thalasemia yang bergantung pada transfusi (transfusion-dependent thalassemia) umumnya memerlukan transfusi darah secara rutin. Sementara itu, pasien dengan penyakit hemoglobin H atau thalasemia yang tidak bergantung pada transfusi (non-transfusion-dependent thalassemia) mungkin hanya membutuhkan transfusi darah pada kondisi tertentu, misalnya saat mengalami infeksi.

2. Terapi kelasi besi (chelation therapy)

Transfusi darah yang dilakukan dalam jangka panjang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh. Kondisi ini dapat merusak berbagai organ. Untuk mengatasinya, dokter dapat meresepkan obat kelasi besi yang berfungsi membantu mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh.

3. Suplemen asam folat

Asam folat berperan dalam membantu tubuh memproduksi sel darah merah yang sehat. Oleh karena itu, dokter dapat merekomendasikan suplemen asam folat sebagai bagian dari penanganan thalasemia.

4. Obat untuk mengatasi anemia

Beberapa obat, seperti luspatercept dan mitapivat, dapat digunakan untuk mengobati anemia pada orang dewasa dengan jenis thalasemia tertentu. Luspatercept juga dapat membantu mengurangi kebutuhan pasien terhadap transfusi darah.

5. Splenektomi (operasi pengangkatan limpa)

Operasi pengangkatan limpa dapat menjadi pilihan pada kondisi tertentu untuk membantu mengurangi gejala thalasemia. Prosedur ini juga berpotensi mengurangi frekuensi kebutuhan transfusi darah pada sebagian pasien.

6. Transplantasi sel punca (stem cell transplant)

Transplantasi sel punca merupakan satu-satunya terapi yang berpotensi menyembuhkan thalasemia. Pada prosedur ini, pasien menerima sel punca (sel darah yang belum matang) dari donor yang kompatibel. Sel-sel tersebut kemudian berkembang menjadi sel darah yang sehat. Namun, tindakan ini memiliki risiko yang cukup besar sehingga tidak semua pasien memenuhi syarat untuk menjalani prosedur tersebut.

Bagaimana cara mendiagnosis thalasemia?

Thalasemia umumnya dapat didiagnosis melalui tes darah. Dokter juga dapat menyarankan pemeriksaan genetik untuk mengetahui jenis thalasemia yang dialami pasien.

Pada beberapa orang yang memiliki alpha thalassemia trait atau beta thalassemia trait, kondisi ini dapat diketahui secara tidak sengaja saat menjalani tes darah untuk keperluan lain. Hasil pemeriksaan biasanya menunjukkan adanya perubahan pada sel darah merah yang mengarah pada thalasemia.

Sementara itu, alpha thalassemia mayor dapat dideteksi selama kehamilan. Salah satu tandanya adalah adanya pembengkakan yang tidak normal pada tubuh janin yang terlihat melalui pemeriksaan USG.

Dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan thalasemia jika Anda:

Sedang hamil atau berencana menjalani kehamilan.
Memiliki anggota keluarga yang menderita thalasemia.
Anda atau anggota keluarga mengalami anemia (kadar hemoglobin rendah) tanpa penyebab yang jelas.
Berasal dari keluarga atau memiliki keturunan dari wilayah yang memiliki angka kejadian thalasemia yang tinggi.

Selain itu, janin di dalam kandungan juga dapat menjalani pemeriksaan untuk mendeteksi thalasemia apabila terdapat indikasi atau faktor risiko tertentu.

Apakah thalasemia berbahaya jika dibiarkan?

Ya, thalasemia dapat menimbulkan berbagai komplikasi apabila tidak ditangani dengan baik. Selain anemia kronis, penderita thalasemia juga berisiko mengalami sejumlah masalah kesehatan yang dapat memengaruhi kualitas hidup maupun fungsi organ tubuh. Oleh karena itu, pemantauan dan pengobatan secara rutin sangat penting untuk membantu mencegah komplikasi.

Beberapa komplikasi thalasemia yang dapat terjadi meliputi:

Pembesaran limpa yang pada beberapa kasus memerlukan tindakan operasi pengangkatan limpa (splenektomi).
Infeksi berat akibat gangguan pada sistem kekebalan tubuh atau efek dari pengobatan tertentu.
Gangguan pertumbuhan, terutama pada anak-anak dengan thalasemia berat.
Gangguan hormonal, seperti hipotiroidisme (kelenjar tiroid kurang aktif).
Masalah pada tulang, termasuk osteoporosis yang membuat tulang lebih rapuh.
Penyakit gigi dan mulut, yang lebih sering terjadi pada penderita thalasemia.

Selain itu, pasien yang menjalani transfusi darah secara rutin juga berisiko mengalami penumpukan zat besi. Jika tidak ditangani dengan terapi kelasi besi, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:

Gangguan jantung, misalnya gagal jantung atau gangguan irama jantung (aritmia).
Gangguan hati akibat penumpukan zat besi pada organ tersebut.
Diabetes, karena kerusakan pada pankreas.
Pubertas yang terlambat pada anak dan remaja.
Gangguan kesuburan (fertilitas) pada pria maupun wanita.

Dengan diagnosis dini, pemantauan rutin, serta terapi yang sesuai, risiko berbagai komplikasi tersebut dapat dikurangi sehingga penderita thalasemia dapat menjalani kehidupan yang lebih sehat dan produktif.

Dokter spesialis anak subspesialis hematologi-onkologi yang menangani thalasemia di RS Mandaya Royal Puri

Bagi pasien yang membutuhkan penanganan thalasemia, RS Mandaya Royal Puri memiliki dokter spesialis anak subspesialis hematologi-onkologi yang berpengalaman dalam menangani berbagai kelainan darah pada anak, termasuk thalasemia, yaitu dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K). Penanganan dilakukan secara menyeluruh, mulai dari diagnosis, pemantauan kondisi pasien, hingga penentuan terapi yang paling sesuai dengan tingkat keparahan penyakit.

dr. Ludi menempuh pendidikan Dokter Umum di Universitas Indonesia dan lulus pada tahun 2002. Beliau kemudian menyelesaikan pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak di Universitas Indonesia pada tahun 2015, serta meraih gelar Subspesialis Hematologi-Onkologi Anak dari universitas yang sama pada tahun 2021.

Selain menangani thalasemia dan berbagai kelainan darah pada anak, dr. Ludi juga memiliki keahlian dalam menangani tumor otak pada anak, memberikan kemoterapi, terapi target, dan imunoterapi untuk kanker anak, serta melakukan pendampingan pada pasien yang membutuhkan transplantasi sumsum tulang.

Jadwal praktik dr. Ludi di RS Mandaya Royal Puri

dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) melayani konsultasi di RS Mandaya Royal Puri pada:

Kamis: 17.30–19.30 WIB.

Untuk mempermudah kunjungan Anda ke Mandaya Royal Hospital Puri, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.

*Informasi yang tersedia pada halaman ini disusun untuk tujuan edukasi dan gambaran umum, sehingga tidak mencerminkan seluruh jenis layanan medis yang dapat dilakukan oleh masing-masing dokter. Untuk memastikan penanganan yang sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, disarankan melakukan konsultasi langsung dengan dokter terkait.

Apabila Anda memiliki pertanyaan, saran, atau membutuhkan informasi lebih lanjut, silakan menghubungi call center kami di 0811-1900-2000.