Rekomendasi Dokter Thalasemia Anak, dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) di RS Mandaya Royal Puri

Thalasemia adalah sekelompok kelainan darah yang diturunkan secara genetik dari orang tua kepada anak. Kondisi ini mengganggu pembentukan hemoglobin, yaitu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita thalasemia dapat mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, serta berisiko mengalami berbagai komplikasi apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.

Karena thalasemia merupakan penyakit yang kompleks dan dapat memengaruhi pertumbuhan serta perkembangan anak, penanganannya perlu dilakukan oleh dokter yang memiliki keahlian khusus di bidang kelainan darah anak. Dokter spesialis anak subspesialis hematologi-onkologi (hematolog-onkolog pediatrik) memiliki kompetensi untuk mendiagnosis, memantau, dan menangani thalasemia pada anak, termasuk menentukan terapi yang paling sesuai berdasarkan jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Salah satu rekomendasi dokter thalasemia anak yang dapat dikunjungi adalah dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) yang berpraktik di RS Mandaya Royal Puri. Sebagai dokter spesialis anak subspesialis hematologi-onkologi, dr. Ludi berpengalaman menangani berbagai kelainan darah pada anak, termasuk thalasemia, sehingga pasien dapat memperoleh penanganan yang komprehensif sesuai dengan kondisinya.

Contents

Rekomendasi dokter thalasemia anak di RS Mandaya Royal Puri

Jika Anda sedang mencari dokter thalasemia anak, salah satu pilihannya adalah dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) yang berpraktik di RS Mandaya Royal Puri. Beliau merupakan dokter spesialis anak konsultan hematologi-onkologi yang memiliki kompetensi dalam menangani berbagai kelainan darah pada anak, termasuk thalasemia. Selain melakukan diagnosis dan menentukan terapi yang sesuai, dr. Ludi juga memberikan pemantauan jangka panjang untuk membantu mengurangi risiko komplikasi pada pasien.

dr. Ludi menyelesaikan pendidikan Dokter Umum di Universitas Indonesia pada tahun 2002. Beliau kemudian melanjutkan pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak di Universitas Indonesia dan lulus pada tahun 2015. Untuk memperdalam keahliannya di bidang kelainan darah dan kanker pada anak, beliau menempuh pendidikan Subspesialis Hematologi-Onkologi Anak di universitas yang sama dan menyelesaikannya pada tahun 2021.

Selain berpengalaman menangani thalasemia, dr. Ludi juga memiliki keahlian dalam menangani berbagai penyakit hematologi dan onkologi pada anak, antara lain:

Thalasemia dan berbagai kelainan darah pada anak.
Tumor otak pada anak.
Kemoterapi, terapi target, dan imunoterapi untuk kanker pada anak.
Transplantasi sumsum tulang.

Jadwal praktik dokter thalasemia anak di RS Mandaya Royal Puri

dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A, Subsp. H.Onk (K) praktik di RS Mandaya Royal Puri dengan jadwal sebagai berikut:

Kamis: 17.30–19.30 WIB.

Kenali jenis-jenis thalasemia

Sebelum menentukan pengobatan yang tepat, dokter akan terlebih dahulu mengidentifikasi jenis thalasemia yang dialami pasien. Hal ini penting karena setiap jenis thalasemia memiliki tingkat keparahan dan kebutuhan terapi yang berbeda.

1. Thalasemia alfa (alpha thalassemia)

Thalasemia alfa terjadi ketika terdapat kelainan pada gen yang bertugas membentuk rantai alfa hemoglobin. Setiap orang memiliki empat gen alfa, sehingga gejala yang muncul akan bergantung pada jumlah gen yang mengalami perubahan atau kerusakan.

Satu gen mengalami kelainan atau hilang. Umumnya tidak menimbulkan gejala sehingga penderitanya sering kali tidak menyadari memiliki kondisi ini. Jenis ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.
Dua gen mengalami kelainan atau hilang. Penderita biasanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak bergejala sama sekali. Kondisi ini disebut alpha thalassemia minor.
Tiga gen mengalami kelainan atau hilang. Jenis ini dapat menyebabkan anemia dengan tingkat keparahan sedang hingga berat dan dikenal sebagai Hemoglobin H disease.
Empat gen mengalami kelainan atau hilang. Ini merupakan bentuk thalasemia alfa yang paling berat. Kondisi tersebut sering kali menyebabkan kematian sebelum atau sesaat setelah lahir. Apabila bayi dapat bertahan hidup, umumnya diperlukan transfusi darah secara rutin sepanjang hidup. Jenis ini disebut hydrops fetalis dengan hemoglobin Barts.

2. Thalasemia beta (beta thalassemia)

Thalasemia beta disebabkan oleh kelainan pada gen pembentuk rantai beta hemoglobin. Karena rantai beta hanya terdiri dari dua gen, tingkat keparahan penyakit dipengaruhi oleh jumlah gen yang mengalami kelainan serta karakteristik mutasi yang terjadi.

Satu gen mengalami kelainan atau hilang. Sebagian besar penderita hanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali. Kondisi ini dikenal sebagai beta thalassemia trait atau beta thalassemia minor.
Dua gen mengalami kelainan atau hilang. Penderita umumnya mengalami anemia dengan tingkat keparahan sedang hingga berat. Berdasarkan kebutuhan transfusi darah, kondisi ini dibagi menjadi transfusion-dependent thalassemia (TDT), yaitu pasien yang memerlukan transfusi darah secara rutin dan non-transfusion-dependent thalassemia (NTDT), yaitu pasien yang tidak membutuhkan transfusi darah secara berkala, tetapi tetap dapat memerlukannya pada kondisi tertentu.

Perlu diketahui bahwa kebutuhan transfusi darah dapat berubah seiring perkembangan penyakit. Pasien yang awalnya tidak memerlukan transfusi rutin dapat membutuhkannya di kemudian hari apabila kondisi klinis memburuk.

Pilihan pengobatan thalasemia yang dapat direkomendasikan dokter

Penanganan thalasemia akan disesuaikan dengan jenis penyakit, tingkat keparahan, usia pasien, serta kondisi kesehatannya secara menyeluruh. Berikut beberapa terapi yang dapat dipertimbangkan oleh dokter.

1. Transfusi darah

Transfusi darah menjadi terapi utama bagi pasien dengan thalasemia berat, terutama transfusion-dependent thalassemia (TDT) dan beberapa kasus thalasemia alfa berat. Sementara itu, pasien dengan Hemoglobin H disease atau NTDT umumnya hanya memerlukan transfusi pada kondisi tertentu, misalnya ketika mengalami infeksi atau kadar hemoglobin menurun secara signifikan.

2. Terapi kelasi besi

Pasien yang menjalani transfusi darah secara rutin berisiko mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh. Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat merusak organ-organ penting seperti jantung dan hati. Oleh karena itu, dokter dapat memberikan terapi kelasi besi untuk membantu mengurangi kadar zat besi yang berlebihan.

3. Suplemen asam folat

Asam folat berperan penting dalam proses pembentukan sel darah merah. Pada beberapa pasien thalasemia, dokter dapat menyarankan konsumsi suplemen asam folat sebagai bagian dari terapi untuk mendukung produksi sel darah merah yang sehat.

4. Obat untuk mengatasi anemia

Selain transfusi darah, terdapat obat-obatan tertentu yang dapat membantu mengatasi anemia pada beberapa jenis thalasemia. Contohnya adalah luspatercept dan mitapivat yang digunakan pada pasien dewasa dengan indikasi tertentu. Penggunaan luspatercept juga diketahui dapat membantu mengurangi kebutuhan transfusi darah pada sebagian pasien.

5. Splenektomi (operasi pengangkatan limpa)

Pada kondisi tertentu, dokter dapat merekomendasikan operasi pengangkatan limpa atau splenektomi. Tindakan ini bertujuan membantu mengurangi gejala serta menekan frekuensi kebutuhan transfusi darah pada pasien yang memenuhi indikasi medis.

6. Transplantasi sel punca

Transplantasi sel punca (stem cell transplant) merupakan satu-satunya terapi yang berpotensi menyembuhkan thalasemia. Prosedur ini dilakukan dengan mengganti sel punca pembentuk darah yang bermasalah menggunakan sel punca dari donor yang sesuai. Meski demikian, transplantasi sel punca memiliki risiko yang cukup tinggi sehingga hanya dapat dilakukan pada pasien yang memenuhi kriteria tertentu setelah melalui evaluasi menyeluruh oleh dokter.

Waspadai gejala-gejala thalasemia pada anak

Anak dengan thalasemia ringan mungkin tidak mengalami gejala apa pun. Namun, pada kasus thalasemia yang lebih berat, beberapa tanda dan gejala yang dapat muncul meliputi:

Kulit tampak sangat pucat (pallor) atau kulit serta bagian putih mata tampak menguning (jaundice).
Perut tampak membesar akibat pembesaran limpa dan/atau hati.
Tulang wajah tampak lebih menonjol, terutama pada tulang pipi dan dahi.
Gangguan pertumbuhan, sehingga tinggi dan berat badan anak tidak berkembang sesuai usianya.
Mudah lelah atau tidak kuat melakukan aktivitas fisik, termasuk saat bermain atau berolahraga.
Murmur jantung, yaitu bunyi jantung yang tidak normal akibat anemia yang dialami penderita.

Untuk mempermudah kunjungan Anda ke Mandaya Royal Hospital Puri, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.

*Informasi yang tersedia pada halaman ini disusun untuk tujuan edukasi dan gambaran umum, sehingga tidak mencerminkan seluruh jenis layanan medis yang dapat dilakukan oleh masing-masing dokter. Untuk memastikan penanganan yang sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, disarankan melakukan konsultasi langsung dengan dokter terkait.

Apabila Anda memiliki pertanyaan, saran, atau membutuhkan informasi lebih lanjut, silakan menghubungi call center kami di 0811-1900-2000.