Penyakit metabolik anak adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan fungsi protein dalam tubuh. Protein ini berperan penting sebagai enzim, katalisator, dan transporter yang mengatur metabolisme tubuh sehari-hari. Ketika terjadi kelainan genetik, proses metabolisme tubuh anak akan terganggu dan menimbulkan berbagai gejala kesehatan.
Menurut dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K), dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik di Mandaya Royal Hospital Puri, penyakit metabolik pada anak sering kali sulit dideteksi karena gejalanya sangat bervariasi dan menyerupai penyakit umum lainnya.
Contents
Gejala penyakit metabolik pada anak yang perlu diwaspadai
Penyakit metabolik anak memiliki karakteristik “seribu wajah” karena gejalanya sangat beragam. Berikut adalah tanda-tanda yang perlu diperhatikan orang tua:
1. Gangguan pertumbuhan
- Kenaikan berat badan tidak normal (terlalu lambat atau terlalu cepat)
- Tinggi badan tidak sesuai grafik pertumbuhan
- Obesitas tanpa penyebab yang jelas
2. Gangguan perkembangan neurologi
- Keterlambatan perkembangan motorik (belum bisa duduk, berjalan sesuai usia)
- Regresi kemampuan (anak yang tadinya bisa bicara/berjalan menjadi tidak bisa)
- Kejang berulang
- Penurunan prestasi belajar secara drastis
3. Infeksi berulang
- Demam berulang tanpa penyebab jelas
- Infeksi seperti pneumonia atau TBC yang tidak kunjung sembuh
- Sepsis berulang sejak bayi
4. Gangguan pencernaan
- Diare dan muntah berulang sejak lahir
- Tidak responsif terhadap pengobatan standar
- Gagal tumbuh meski sudah diberi nutrisi cukup
5. Gangguan organ lain
- Kuning berkepanjangan pada bayi baru lahir
- Pembesaran perut
- Gangguan irama jantung
- Gangguan penglihatan
Kapan orang tua harus waspada?
Dr. Novitria menjelaskan bahwa alarm utama yang harus membuat orang tua mencari konsultasi lebih lanjut adalah:
- Diagnosis tidak pasti: Anak sudah ke berbagai dokter namun tidak ada diagnosis pasti
- Pengobatan tidak efektif: Sudah mencoba berbagai pengobatan namun tidak sembuh-sembuh
- Gejala progresif: Kondisi anak semakin memburuk dari waktu ke waktu
- Riwayat keluarga: Ada riwayat pernikahan kerabat dekat atau kasus serupa dalam keluarga
- Riwayat kehamilan: Ada riwayat keguguran berulang atau kematian bayi tanpa sebab jelas dalam keluarga
Diagnosis penyakit metabolik anak
Penegakan diagnosis pasti penyakit metabolik memerlukan pemeriksaan genetik seperti genome sequencing. Dokter di Indonesia juga telah mengembangkan metode diagnosis menggunakan kombinasi:
- Analisis gejala klinis
- Pemeriksaan laboratorium dasar (fungsi hati, amoniak, laktat, elektrolit)
- Pemeriksaan penunjang (MRI kepala, rontgen, biopsi)
- Pemeriksaan enzim spesifik
Di negara maju, screening metabolik rutin dilakukan pada bayi baru lahir untuk deteksi dini. Sayangnya, di Indonesia screening ini belum menjadi standar nasional, sehingga diagnosis sering terlambat.
Penanganan penyakit metabolik anak
Prinsip Pengobatan
Dr. Novitria menjelaskan bahwa pengobatan penyakit metabolik anak berfokus pada:
- Pembatasan substrat: Membatasi zat yang tidak bisa diolah tubuh anak. Misalnya pada kasus glucose-galactose malabsorption, anak harus menghindari makanan mengandung glukosa dan galaktosa
- Enzyme replacement therapy: Memberikan enzim pengganti untuk mencegah penumpukan toksin dalam tubuh
- Penanganan multidisiplin: Melibatkan tim dokter dari berbagai spesialis (neurologi, hepatologi, rehabilitasi medik)
Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin baik prognosisnya. Anak yang mendapat penanganan tepat sejak dini dapat tumbuh dan berkembang normal seperti anak lainnya.
Dr. Novitria berbagi pengalaman menangani pasien berusia 5-6 bulan dengan berat badan hanya 3 kg yang mengalami diare dan muntah berulang sejak lahir. Setelah didiagnosis glucose-galactose malabsorption dan mendapat diet khusus, anak tersebut kini berusia 4 tahun, tumbuh normal, bersekolah TK, dan memiliki kecerdasan normal.
“Setiap anak berhak untuk tumbuh, berkembang, dan bermain seperti anak-anak lainnya,” tegas dr. Novitria.
Tips untuk orang tua
1. Kenali milestone perkembangan anak
Pelajari tahapan perkembangan normal anak dan segera konsultasi jika anak belum mencapai milestone sesuai usianya.
2. Bersikap kritis dan proaktif
- Jangan berhenti mencari jawaban jika diagnosis belum jelas
- Tanyakan kepada dokter: “Apa diagnosis pastinya? Apa yang harus saya lakukan?”
- Jika disarankan menunggu, minta arahan konkret untuk stimulasi atau pemeriksaan lanjutan
3. Komunikasi terbuka dengan dokter
Sampaikan kesulitan dan keterbatasan Anda dalam menjalani terapi. Dokter akan membantu mencari solusi yang sesuai dengan kondisi keluarga.
4. Fokus pada kualitas hidup
Tujuan utama adalah menyelamatkan nyawa anak dan meningkatkan kualitas hidupnya, sambil memperhatikan kualitas hidup keluarga secara keseluruhan.
Konseling genetik: merencanakan masa depan
Ketika diagnosis penyakit metabolik ditegakkan, dr. Novitria selalu melakukan konseling genetik dengan orang tua untuk menjelaskan:
- Penyebab penyakit
- Prognosis 5-10 tahun ke depan
- Pilihan pengobatan
- Kemungkinan terjadi pada anak berikutnya
- Risiko penurunan pada generasi cucu
Pemeriksaan genetik orang tua mungkin diperlukan jika diagnosis belum pasti atau jika orang tua merencanakan kehamilan berikutnya.
Menurut penelitian, di negara berkembang bisa membutuhkan waktu hingga 3-5 tahun untuk menegakkan diagnosis penyakit metabolik. Namun, dengan ketekunan dan kerja sama antara dokter dan orang tua, diagnosis dapat ditegakkan lebih cepat.
“Bersikaplah kritis dan aware terhadap kondisi anak. Jika merasa curiga akan sesuatu, cari tahu pasti—pasti ada penyakit yang mendasarinya. Tidak akan bisa melakukan pengobatan yang tepat kalau kita tidak tahu diagnosisnya. Jangan menyerah dalam mencari jawaban,” kata dr. Novitria.
Mengenal dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K)
dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) adalah dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik yang berpraktik di Mandaya Royal Hospital Puri. Beliau memiliki keahlian khusus dalam:
- Diagnosis dan penanganan penyakit metabolik anak
- Konseling genetik
- Manajemen nutrisi khusus untuk anak dengan gangguan metabolik
- Penanganan gangguan tumbuh kembang
dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) bisa ditemui di RS Mandaya Royal Puri pada:
- Selasa: 17.00 – 20.00 WIB
- Kamis: 17.00 – 20.00 WIB.
Untuk mempermudah kunjungan Anda ke RS Mandaya Royal Puri, gunakan fitur Chat melalui Whatsapp, Book Appointment, atau aplikasi Care Dokter yang bisa di-download di Google Play dan App Store untuk mempermudah kunjungan, melihat nomor antrian, dan mendapatkan informasi lengkap lainnya.
Referensi: Podcast Hello Moma dengan dr. Novitria Dwinanda, Sp.A (K) – Mandaya Royal Hospital Puri
